Encefalopatías epilépticas y del desarrollo. ¿Que hay de nuevo? / Developmental and epileptic encephalopathy. What is new?

Resumen Este artículo no tiene como objetivo el presentar una descripción detallada de cada una de las encefalopatías epilépticas y del desarrollo, sino más bien discutir cam bios recientes en la terminología y criterios diagnósticos de ciertas encefalopatías, en base a una revisión actua lizada de los últimos 10 años. Se analizan cambios importantes en definiciones de síndromes específicos y nuevos tratamientos que han demostrado eficacia en el manejo de crisis convulsivas en estos pacientes. En conclusión: Las nuevas terapias de modulación genética, contribuirán no solo a reducir la carga de crisis epilépticas, sino también a mejorar el pronóstico cognitivo, y por lo tanto la calidad de vida.

Abstract It is not the intend of this article to present a de tailed description of each developmental and epileptic encephalopathy, but to discuss recent changes in the terminology and diagnostic criteria of specific disorders, based on an updated review of the last 10 years. Important changes in the definitions of specific syn dromes and new treatments that have shown efficacy in the management of seizures in these patients are analyzed. In conclusion: New gene modulation therapy will likely improve not only seizure frequency, but also cog nitive outcome and therefore quality of life.

Uso de flunarizina en un caso con síndrome de Landau-Kleffner / Use of flunarizine in a case of Landau-Kleffner syndrome

Introducción. El síndrome de Landau-Kleffner se caracteriza por afasia adquirida y anormalidades electroencefalográficas durante la vigilia y el sueño. El tratamiento con anticonvulsivos controla las crisis convulsivas pero en los problemas de lenguaje y comportamiento su eficacia es menor. Algunos reportes señalan mejoría de lenguaje con el uso de corticoesteroides en etapas tempranas y a dosis altas. Otra opción terapéutica es el uso de calcioantagonistas. Caso clínico. Paciente de 5 años de edad con evolución normal hasta los 2 años hasta que los padres observaron la pérdida espontánea del lenguaje previamente adquirido. En la evaluación neurológica se encontraron abundantes ecolalias e indiferencia a estímulos externos. El electroencefalograma mostró brotes intermitentes de ondas agudas y complejos punta-onda lenta de 3-4 Hz generalizados durante el sueño. Se inició tratamiento con prednisona por un mes y ácido valproico. Se continuó con el ácido valproico y después de 4 meses se añadió flunarizina, con lo que se observó mejoría en el lenguaje. Conclusiones. Este caso presenta los hallazgos clínicos y electroencefalográficos del síndrome; se observó que la mejor respuesta al tratamiento se obtuvo al agregar flunarizina. Esta evidencia contribuye a apoyar su uso y fundamenta la realización posterior de estudios controlados para concluir certeramente sobre su utilidad en el padecimiento.

Background. Landau-Kleffner syndrome is characterized by acquired aphasia and electroencephalographic abnormalities during wake-fulness and sleep. These abnormalities can be solved with anticonvulsive medications, but speech and behavioral problems cannot be treated using this therapy. Instead, there are reports that indicate that treatment with high-dose corticosteroids during early stages of the disease improves the speech difficulties. Use of calcium antagonists has also been proposed as possible treatment. Case report. We report the case of a 5-year-old patient with normal development until the age of 2 years. At that time, the parents observed loss of spontaneous acquired speech. During neurological evaluation, the child showed abundant echolalia and indifference to external stimuli. Electroencephalogram showed sharp waves and generalized slow spike-wave complexes of 3-4 Hz during sleep. We began treatment with prednisone and valproic acid for 1 month; flunarizine was added. After 4 months of treatment, the patient showed speech improvement. Conclusions. Our case has the characteristic clinical and electroencephalographic findings of Landau-Kleffner syndrome. We observed significant symptom improvement when flunarizine was added to the treatment. This evidence offers support for the use of a calcium antagonist as possible therapy, which may help setting the way for future controlled studies in order to finally establish its utility with this illness.